Le syndrome de turner

Le syndrome de turner est une maladie génétique. Les patients sont des femmes, mais leurs ovaires sont généralement malformés. Lisez plus!

Le syndrome de turner

la Le syndrome de Turner (Syndrome d'Ullrich-Turner, UTS, monosomie X) est une maladie génétique. Les patients sont toujours des femmes et sont remarqués par une petite taille. Comme leurs ovaires sont généralement malformés, ils sont généralement infertiles. Grâce à l'hormonothérapie, la croissance peut être augmentée et la puberté peut être initiée. Lisez tout sur le syndrome de Turner ici.

Présentation du produit

Le syndrome de Turner

  • description

  • symptômes

  • Causes et facteurs de risque

  • Examens et diagnostic

  • traitement

  • Cours de la maladie et pronostic

Syndrome de Turner: description

Le syndrome de Turner est également appelé Monosomie X. Il survient chez 1 nouveau-né sur 2500. Les femmes atteintes du syndrome de Turner manquent d'ovaires fonctionnels. Le syndrome de Turner est appelé syndrome parce qu'il y a plusieurs signes de la maladie qui se produisent et qui sont liés en même temps. On l'appelle aussi un complexe de symptômes.

Les symptômes du syndrome de Turner étaient déjà en 1929 par le pédiatre allemand. Otto Ullrich et 1938 par le médecin américain Dr. Décrit par Henry Turner. Par conséquent, le nom Ullrich-Turner syndrome (UTS) est également utilisé pour la maladie. Mais seulement en 1959 était-il possible de trouver le chromosome sexuel manquant comme cause.

La monosomie X est relativement commune. Il est supposé que chaque dixième avortement spontané dans le premier trimestre de la grossesse est causée par eux. Dans l'ensemble, 99% des fœtus meurent avec l'ensemble de chromosomes «45, X0» pendant la grossesse.

Syndrome de Turner: symptômes

Les patients atteints du syndrome de Turner sont toujours des femmes. Les caractéristiques du syndrome de Turner sont diverses et ne touchent pas toujours complètement tous les patients. De plus, ils sont liés à l'âge, c'est-à-dire que certains symptômes apparaissent avant ou peu après la naissance, alors que d'autres signes n'apparaissent que dans le CV ultérieur.

Alors que certains symptômes peuvent être faibles ou absents, une petite taille d'une taille moyenne de 148 cm est typique du syndrome de Turner.

Les patients atteints du syndrome de Turner sont communs à toutes les étapes de la vie

  • os intermédiaires raccourcis
  • un délié profond et un pli de peau sur le côté élargi entre le cou et les épaules (ptérygion, ptérygion Colli)
  • Malformations des organes internes: z. malformations cardiaques (u. A. Coarctation, défaut septal auriculaire) ou des malformations rénales (z. B. rein en fer à cheval)

Symptômes du syndrome de Turner liés à l'âge

Les nouveau-nés sont souvent atteints de lymphoedème sur le dos des mains et des pieds. Ce sont des accumulations de liquide dans la peau causées par des vaisseaux lymphatiques défectueux.

Les nourrissons atteints du syndrome de Turner présentent souvent les symptômes suivants:

  • thorax large et plat (Schildthorax) avec des mamelons largement espacés
  • beaucoup de taches de foie (naevi)
  • ostéoporose débutante (perte osseuse)

À l'adolescence, l'hypofonction des ovaires est perceptible. Si les ovaires sont présents, ils sont toujours plus loin et plus loin. Cependant, la plupart du temps, seuls des brins de tissu conjonctif (gonades striées) sont présents. Cela laisse la puberté. Les filles atteintes du syndrome de Turner n'ont pas de saignements menstruels. Les médecins parlent aussi d'aménorrhée primaire.

Autres caractéristiques du syndrome de Turner

D'autres signes du syndrome de Turner incluent:

  • malformations de l'oreille
  • difficulté d'ouïe
  • Sous-développé (hypoplasique) génital

Le développement intellectuel chez les patients atteints du syndrome de Turner est habituellement normal. Cependant, des problèmes d'audition peuvent survenir à l'école en raison de la surdité.

Syndrome de Turner: causes et facteurs de risque

Syndrome de Turner: explications de mots

Pour mieux comprendre le syndrome de Turner, voici quelques explications.

Le syndrome de Turner est basé sur l'aberration chromosomique. Ceci est compris par les médecins que le nombre ou la structure des chromosomes est perturbé. Sur les chromosomes sont stockés nos informations génétiques. Normalement, il y a 46 chromosomes dans chaque cellule. Ceux-ci comprennent deux chromosomes sexuels. Dans le caryotype femelle (chromosomes), ils sont désignés comme XX, lorsque mâle et XY. Un caryotype normal est décrit comme 46, XX ou 46, XY, respectivement. Si un chromosome est manquant, cela s'appelle une monosomie.

Syndrome de Turner: caryotypes différents

Différents caryotypes peuvent conduire au syndrome de Turner:

  • 45, X0: Environ 50% des personnes atteintes ont seulement 45 chromosomes au lieu de 46 dans toutes les cellules du corps. Il manque un chromosome sexuel (X ou Y). C'est ce qu'on appelle la monosomie X.
  • 45, X0 / 46, XX ou 45, X0 / 46, XY: Dans environ 20% des patients dans les deux cellules sont présentes avec un ensemble complet de chromosomes (46, XX), ainsi que des cellules avec une monosomie X (45, X0). C'est ce qu'on appelle la mosaïque
  • 46, XX: Environ 30% des patients ont dans toutes les cellules d'un ensemble complet de chromosomes (46, XX), cependant, un chromosome X est structurellement modifié

Comment la monosomie X est-elle créée?

On pense que la cause du syndrome de Turner est la maturation du sperme du père. Ceci est justifié par le fait que les investigations montrent que le chromosome X actuel a été hérité par la mère dans près de 80% des cas.

Les parents d'un enfant atteint du syndrome de Turner n'ont aucun risque accru qu'un autre enfant souffre également. En outre, l'âge de la mère n'est pas considéré comme un facteur de risque pour la formation d'un syndrome de Turner.

Syndrome de Turner: examens et diagnostic

Le syndrome de Turner peut être diagnostiqué à différents moments. Fréquemment, les nourrissons sont les premiers à tomber à leur petite croissance, de sorte que le pédiatre provoque une enquête plus approfondie. À mesure que la maladie progresse, les gynécologues et les généticiens humains jouent également un rôle. Si votre pédiatre soupçonne un syndrome de Turner, il vous demande d'abord en détail l'histoire de la maladie (anamnèse). Entre autres choses, il peut poser les questions suivantes:

  • Les maladies héréditaires sont-elles connues dans votre famille?
  • Votre enfant était toujours plus petit que les mêmes anciens camarades?
  • Avez-vous remarqué des mains ou des pieds enflés chez votre bébé à la naissance?

Syndrome de Turner: examen physique

L'accent est mis sur l'examen physique du syndrome de Turner lors de l'inspection. Le pédiatre examine de près les différentes parties du corps et porte attention aux anomalies telles que les os métacarpiens courts, le ptérygion colli, les taches hépatiques (névés), la forme de la poitrine, la distance du mamelon et la taille du corps.

Lors de l'auscultation, le médecin peut détecter toute malformation cardiaque. Avec l'échographie, des malformations du rein peuvent être détectées.

Syndrome de Turner: test sanguin

Après avoir prélevé un échantillon de sang, divers niveaux d'hormones peuvent être déterminés en laboratoire. Les patients atteints du syndrome de Turner ont habituellement des niveaux élevés de FSH et de LH, ainsi que très peu d'œstrogènes dans leur sang.

En outre, les cellules sanguines recueillies peuvent être examinées au microscope et le nombre et la structure des chromosomes analysés. Ainsi, la monosomie X peut être facilement reconnue car il n'y a qu'un seul chromosome sexuel au lieu de deux.

Syndrome de Turner: examens prénataux

Au moyen d'examens prénataux (diagnostic prénatal), le syndrome de Turner peut déjà être détecté chez les enfants dans l'utérus. Cela réussit avec procédure invasive comme l'amniocentèse ou l'amniocentèse (échantillonnage des villosités choriales). Leur inconvénient, cependant, est un risque accru de fausse couche, car une intervention chez la femme enceinte est nécessaire pour l'échantillonnage (prélèvement de liquide amniotique ou d'un échantillon de placenta).

Avoir cet inconvénient des tests sanguins prénataux non invasifs comme le test Harmony, PraenaTest et Panorama ne testent pas. Pour ces examens, un seul échantillon de sang des femmes enceintes est nécessaire. Dans celui-ci, des traces de matériel génétique de l'enfance peuvent être trouvées, qui peuvent être examinées pour des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Turner. Le résultat du test est assez fiable. Cependant, en fonction du test et de la portée de l'analyse, un tel examen coûte plusieurs centaines d'euros, plus les coûts des services médicaux nécessaires (tels que le conseil génétique et l'échantillonnage sanguin). Toutes les femmes enceintes doivent généralement payer pour cela elles-mêmes. Les compagnies d'assurance-maladie ne paient que les coûts dans des cas individuels.

Syndrome de Turner: traitement

Pour traiter la petite taille, une thérapie avec des hormones de croissance devrait être commencée déjà dans l'enfance. De cette manière, une augmentation de longueur de 5 à 8 centimètres peut être obtenue. À cette fin, l'hormone de croissance doit être injectée quotidiennement dans le tissu adipeux sous-cutané (sous-cutané).

À l'âge de 12 à 13 ans, un endocrinologue expérimenté ou un gynécologue pédiatrique doit initier la puberté par des médicaments. Pour cela, les suppléments d'œstrogènes sont pris quotidiennement pendant 6 à 18 mois. Par la suite, un cycle normal de quatre semaines est établi, dans lequel les œstrogènes sont pris pendant 3 semaines, qui sont ensuite mis en pause pendant 1 semaine.

Le nanisme et le manque de puberté sont souvent très stressants pour les patients atteints du syndrome de Turner, de sorte que les thérapies mentionnées peuvent augmenter le bien-être. En outre, les œstrogènes aident à contrer l'ostéoporose précoce.

Syndrome de Turner: évolution de la maladie et pronostic

Le caryotype sous-jacent au syndrome de Turner influe considérablement sur la gravité et le pronostic des symptômes:

Chez les patients atteints du syndrome d'Ullrich-Turner, qui ont un chromosome X0 45 dans toutes les cellules, la puberté est absente parce que les ovaires ne produisent pas d'hormones sexuelles. Les médecins parlent également d'insuffisance ovarienne primaire. Ces patients sont infertiles.

Les patients qui ont un caryotype mixte avec des proportions de chromosome Y (45, X0 / 46, XY) sont à risque de dégénérescence des ovaires (gonades) en gonadoblastomes. Chez ces patients, un retrait préventif des ovaires doit être envisagé.

Les patients avec un ensemble de chromosomes mosaïques peuvent avoir une puberté normale avec un cycle menstruel régulier. La grossesse est possible.

Syndrome de Turner: risque d'autres maladies

À l'âge adulte, les patients atteints du syndrome de Turner courent un risque accru

  • Hypertension artérielle (hypertension artérielle)
  • Diabète sucré
  • Obésité (obésité)
  • Ostéoporose (fragilité des os)
  • Maladie thyroïdienne (thyroïdite de Hashimoto)
  • Saignement du tube digestif (saignements gastro-intestinaux)

tomber malade. Par conséquent, des contrôles de santé doivent être effectués régulièrement afin de détecter et traiter les maladies le plus tôt possible.

Syndrome de Turner: grossesse

Si la grossesse est possible, le risque pour la vie de la mère et de l'enfant devrait être discuté avec un gynécologue expérimenté. Pendant la grossesse, une femme Turner est 100 fois plus susceptible de subir une rupture de l'artère principale (rupture ou dissection aortique) par rapport aux femmes en bonne santé. En outre, la probabilité de diabète lié à la grossesse et d'hypertension est augmentée. Les incidences de prématurité, de mortinatalité et de retard de croissance (retard de croissance intra-utérin) Le syndrome de Turner sont augmentés.


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