Prader-willi syndrome

Les personnes atteintes du syndrome de prader-willi sont de courte durée, mentalement sous-développées et faibles. En savoir plus sur les symptômes et la thérapie de la maladie!

Prader-willi syndrome

la Prader-Willi Syndrome (PWS) est le résultat d'un défaut congénital dans le matériel génétique. Les nourrissons atteints sont de courte durée, mentalement sous-développés et faibles en muscles. En bas âge, ils développent une faim insatiable qui conduit à une obésité prononcée. La thérapie pour diverses disciplines médicales est destinée à traiter les maladies secondaires résultantes. En savoir plus sur les symptômes, le diagnostic et la thérapie du syndrome de Prader-Willi!

Codes CIM pour cette maladie: Les codes CIM sont des codes de diagnostic médical valides à l'échelle internationale. Ils sont trouvés par ex. dans les lettres du médecin ou sur les certificats d'incapacité. Q87

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Prader-Willi Syndrome

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  • Causes et facteurs de risque

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  • Cours de la maladie et pronostic

Syndrome de Prader-Willi: description

Le syndrome de Prader-Willi (faussement synonyme de syndrome de Willi-Prader) a été décrit pour la première fois en 1956 par les pédiatres Andrea Prader, Alexis Labhart et Heinrich Willi. Environ un nouveau-né sur 20 000 souffre du syndrome de Prader-Willi. La cause est un dysfonctionnement génétiquement induit de l'hypothalamus, un important centre de commutation dans le cerveau. La sévérité du syndrome de Prader-Willi peut être très diverse et complexe.

Syndrome de Prader-Willi: symptômes

Avant la naissance, les fœtus étaient déjà touchés. Ils bougent sensiblement peu dans l'utérus. La fréquence cardiaque est inférieure à la normale. À la naissance, les fœtus atteints du syndrome de Prader-Willi sont plus susceptibles d'être dans des positions anormales dans le corps de la mère. Pendant et après la naissance, les bébés ont besoin de beaucoup de soutien.

Immédiatement après la naissance, les nouveau-nés affectés sont affectés par un manque d'exercice, une faiblesse (musculaire) et un faible poids à la naissance. Même le cri typique après la naissance peut être manquant ou n'est que faible. En raison de la faiblesse prononcée et du trouble d'aspiration et de déglutition qui en résulte, il est difficile pour les bébés de boire.

Les bébés atteints du syndrome de Prader-Willi présentent souvent certaines caractéristiques externes. Le visage étroit est caractérisé par des yeux en forme d'amande et une petite bouche avec une fine lèvre supérieure. Le crâne est souvent long (dolidochocephaly), les mains et les pieds sont petits. La colonne vertébrale peut être courbée en forme de S (scoliose). La substance osseuse dans tout le corps présente des lésions et des défauts de la radiographie (ostéoporose / ostéopénie). La pigmentation de la peau, des cheveux et de la rétine peut être réduite. Même les troubles visuels et le strabisme (strabisme) des yeux sont possibles. Le scrotum est petit et souvent vide (testicules non descendus). Dans l'ensemble, le développement des enfants malades est retardé.

La faiblesse musculaire s'améliore légèrement vers la fin de la première année de vie. Au moins une faiblesse légère, cependant, existe toujours. Les activités normales sont rapidement fatigantes et épuisantes pour les patients atteints du syndrome de Prader-Willi. Néanmoins, les enfants apprécient les mêmes activités typiques de l'enfance. En bas âge, la croissance est considérablement réduite.

Apport alimentaire non inhibé

Au cours de la maladie, les enfants mangent de plus en plus (hyperphagie) - sans ressentir une sensation de satiété. La nourriture est thésaurisée et volée même dans les cas graves. Le contrôle du comportement alimentaire est extrêmement difficile pour les enfants. Par conséquent, ils développent une obésité marquée (obésité). Ils augmentent particulièrement rapidement, car il existe un écart marqué entre l'apport calorique élevé et la faible consommation d'énergie.

Le surpoids entraîne des complications typiques: Le cœur et les poumons souffrent du fardeau de l'obésité. Un quart de toutes les personnes touchées ont développé un diabète sucré jusqu'à l'âge de 20 ans. Les troubles du sommeil, les maladies veineuses (thrombophlébite) et la rétention d'eau font également partie des nombreuses conséquences possibles. Au cours de la maladie, des troubles du sommeil peuvent être ajoutés. En plus des pauses respiratoires répétées, des perturbations du rythme jour-nuit ou même du sommeil profond sont possibles. L'apprentissage est difficile pour les enfants affectés.

Le développement de la puberté est perturbé

La poussée de croissance typique de la puberté est faible. Les enfants affectés ne dépassent habituellement pas 140 à 160 centimètres. Bien que la puberté puisse être prématurée (adrénarche prématurée), dans de nombreux cas, la puberté n'est jamais terminée. Les personnes affectées restent généralement infertiles. Chez les garçons, le pénis et surtout les testicules restent petits. La pigmentation et les rides manquent sur le scrotum. La coupure de voix peut échouer. Chez les filles, les lèvres (labiales) et le clitoris (clitoris) restent sous-développés. Les premiers saignements menstruels ne se produisent pas du tout, prématurément ou tardivement, parfois seulement entre le 30e et le 40e anniversaire.

Développement psychique et mental

Le développement mental et psychomoteur est perturbé dans le syndrome de Prader-Willi. Les jalons du développement de l'enfant sont souvent atteints plus tardivement que chez les pairs en bonne santé.Le développement linguistique et moteur prend parfois deux fois plus de temps qu'avec les pairs en bonne santé.

Le quotient intellectuel moyen (QI) se situe entre 60 et 70, bien en dessous de la norme. En raison de la faiblesse physique, parler peut être difficile. Le développement de la parole est retardé et la compréhension de la parole est perturbée, en fonction du faible QI. Environ 40 pour cent des personnes atteintes sont à la limite de l'incapacité mentale. Indépendamment du QI, des troubles d'apprentissage tels que des difficultés arithmétiques apparaissent également. Les résultats scolaires sont généralement inférieurs à la moyenne.

L'entraînement des émotions et le comportement peuvent tous deux être visibles. Les personnes touchées sont parfois décrites comme obstinées et colériques. Déjà dans les troubles psychiatriques de la petite enfance peuvent se produire: Il décrit les formes de comportement soi-disant de l'opposition ainsi que le comportement rigide et possessif. Les procédures de routine peuvent être difficiles. Dans certains cas, les processus doivent être répétés compulsivement. Environ 25 pour cent des patients ont des caractéristiques autistiques. Le syndrome de déficit de l'attention (ADD) se produit également fréquemment.

Avec l'âge et le surpoids, les symptômes augmentent habituellement. Chez les personnes âgées, cependant, les symptômes du syndrome de Prader-Willi peuvent être réduits à nouveau. Environ dix pour cent souffrent de psychose. De plus, l'épilepsie et les formes «d'hypertension» (narcolepsie) sont associées au syndrome de Prader-Willi.

Syndrome de Prader-Willi: causes et facteurs de risque

La cause du syndrome de Prader-Willi est considéré comme un défaut de fonctionnement d'une partie du mésencéphale, l'hypothalamus dite. Cela provoque, entre autres, une déficience de l'hormone de croissance importante. La faute est dans environ trois quarts des cas causés par l'absence d'un segment de gène sur le chromosome 15 (15q11-q13)... Lorsque le syndrome de Prader-Willi semble particulièrement un défaut des chromosomes paternels copie d'une importance particulière pour avoir (70 à 75 pour cent ), donc il n'y a qu'une seule copie du gène. Une autre possibilité est que les deux gènes du double de chromosomes que de la mère viennent (disomie uniparentale, 25 à 30 pour cent). Moins souvent, il y a un soi-disant "défaut d'impression" (un pour cent). Le terme «empreinte» décrit le fait que les gènes sont lus en fonction de leur origine (maternelle ou paternelle).

Dans la plupart des cas, le trouble n'est pas héréditaire. Il se développe habituellement seulement dans le contexte du développement des cellules germinales ou après la fécondation. D'autre part, il est possible que des mutations du gène même existantes (principalement soi-disant translocations équilibrées) provoquent le syndrome de Prader-Willi. Dans ces cas, le risque d'héritage est augmenté.

Syndrome de Prader-Willi: examens et diagnostic

Tous les nouveau-nés présentant une faiblesse persistante et inexpliquée doivent subir un test de dépistage du SPW. Déjà le médecin du nouveau-né (néonatalogie) ou pédiatre (pédiatre) sont après la naissance par le comportement de l'enfant soupçonne un syndrome de Prader-Willi. Sans preuve de la présence de ce syndrome, aucun test dit prédictif n'est effectué. Cependant, il est tout à fait possible de diagnostiquer un syndrome de Prader-Willi avant même la naissance.

Enquêtes physiques et appartives

Dans la plupart des cas, l'examen physique indique déjà une forte suspicion de syndrome de Prader-Willi (critères de Holms 1993, 2001). La caractéristique principale du syndrome de Prader-Willi est la faiblesse prononcée, qui est particulièrement évidente dans la consommation d'alcool. En outre, l'apparence donne des indices. Habituellement, les réflexes détectables sont faibles.

Diagnostically utile est un manque mesurable d'hormone de croissance dans le sang. Les hormones sexuelles (œstrogène, testostérone, FSH, LH) sont généralement réduites chez les personnes affectées. Ceci est accompagné par un sous-développement des organes sexuels. La fonction du cortex surrénalien est perturbée dans de nombreux cas. Ainsi, la formation d'hormones sexuelles (androgènes) peut également commencer prématurément (adrénarche précoce).

L'examen des ondes cérébrales (électroencéphalogramme, EEG) peut également être perceptible.

Examen génétique

Pour confirmer la suspicion d'un syndrome de Prader-Willi, des examens génétiques sont effectués. Dans la première étape, la méthylation du point décisif est étudié sur le chromosome 15 (15q11.2-q13 "locus SNRPN"). Les enzymes peuvent lier des groupes dits méthylés à l'ADN et ainsi le modifier. Dans plus de 99% des cas, cet examen fournit le diagnostic. Sinon, une autre méthode commune pour détecter les changements chromosomiques, la fluorescence in situ hybridation (FISH), est effectuée.

Les maladies similaires sont le syndrome de Martin Bell ou le syndrome d'Angelmann. Le trouble du syndrome de Martin-Bell repose sur le chromosome X (syndrome de l'X fragile). Lorsque le syndrome d'Angelman et le syndrome de Prader-Willi dans la plupart des cas, le même endroit est supprimé sur le chromosome 15 - mais le syndrome d'Angelman seulement sur le chromosome maternel.

Syndrome de Prader-Willi: traitement

Le syndrome de Prader-Willi ne peut pas être guéri. Cependant, avec l'aide d'une thérapie strictement guidée et de soutien, les symptômes peuvent être atténués.Les principaux composants du traitement sont le contrôle nutritionnel, la thérapie hormonale substitutive et le traitement des problèmes de comportement.

nourriture

Surtout si la faiblesse musculaire est prononcée, une nutrition adéquate et une croissance suffisante doivent être assurées. Pour faciliter l'alimentation, des sondes ou des mamelons spéciaux et artificiels peuvent être utilisés. En outre, un plan d'alimentation avec un apport calorique bien documenté et un contrôle du poids devrait être préparé.

Cependant, avec l'âge, les enfants développent un trouble de l'alimentation avec un apport alimentaire excessif. Ensuite, un plan avec une restriction calorique stricte doit être suivi. La restriction de graisse n'est pas toujours le but, car la graisse est importante pour le développement des cornes. Le trouble de l'alimentation peut nécessiter une manipulation stricte de l'accès à la nourriture. Le trouble de l'alimentation dans le syndrome de Prader-Willi a un effet particulièrement grave sur le processus de la maladie, puisque les personnes touchées se déplacent peu et il y a une grande différence entre l'apport calorique et les exigences. Il est crucial d'impliquer les parents de manière intensive et de doter l'enfant malade d'une structure solide.

Dans le même temps, il faut s'assurer que suffisamment de vitamines et de minéraux sont fournis. Dans le cas du syndrome de Prader-Willi, des troubles du métabolisme osseux se produisent souvent, ce qui peut être prévenu par la prise de vitamine D et de calcium. Le développement squelettique, en particulier de la colonne vertébrale, devrait être examiné régulièrement.

L'activité et le développement moteur de l'enfant malade sont régulièrement examinés et, le cas échéant, soutenus thérapeutiquement avec la physiothérapie ou des méthodes similaires.

hormone de croissance

À partir de la deuxième année de vie, on peut également administrer l'hormone de croissance HGH comme médicament. Ce traitement doit être arrêté lors de la fermeture des plaques de croissance dans l'os (contrôle radiologique). Toujours l'hormonothérapie doit être étroitement surveillée. Le traitement hormonal est bénéfique pour le développement du corps, mais les effets secondaires sont Fußödeme, la détérioration de la colonne vertébrale (scoliose) ou une augmentation de la pression dans le crâne (pseudotumeur cerebri). Au début du traitement, il peut entraîner des troubles respiratoires. Il est donc important de surveiller le sommeil au début du traitement. La surveillance de l'hormonothérapie HGH comprend également la détermination régulière des niveaux de la thyroïde et des numérations globulaires du facteur de croissance IGF-1.

Dans les troubles de la puberté, les hormones sexuelles peuvent être administrées en tant qu'injecteurs de dépôt, patchs hormonaux ou gel. Les problèmes de comportement peuvent ainsi s'améliorer. Les œstrogènes soutiennent également la formation osseuse, mais ont également divers effets secondaires.

Promotion psychologique

Pour soutenir le développement comportemental et la réalisation des jalons de développement, l'enfant affecté devrait recevoir de l'aide. En particulier, les compétences sociales doivent être formés au syndrome de Prader-Willi. Cela devrait également encourager l'interaction avec les pairs et les soignants. À l'école, des soins personnalisés peuvent être nécessaires. Si nécessaire, l'environnement de vie et de travail doit être adapté. Les anomalies psychiatriques peuvent nécessiter un traitement médicamenteux, par exemple avec un antagoniste de la sérotonine. Le but du support intensif est la meilleure indépendance possible.

Soins chirurgicaux

Toute fente labiale et palatine existante à la naissance peut être traitée rapidement par les chirurgiens. Même les désalignements des yeux, en particulier le strabisme, peuvent être traités chirurgicalement pour prévenir les problèmes de vision. Premièrement, la couverture temporaire de l'œil sain peut aider.

Le sous-développement des organes génitaux peut nécessiter une intervention chirurgicale pour déplacer les testicules de l'abdomen dans le scrotum, l'administration de bêta-hCG (gonadotrophine chorionique humaine) peut augmenter le scrotum et ainsi permettre aux testicules l'automne.

Des modifications squelettiques du syndrome de Prader-Willi peuvent également être traitées chirurgicalement. Une position S de la colonne vertébrale (scoliose) dans les cas graves nécessite une correction opératoire, mais est habituellement fournie sans chirurgie (par exemple avec un corset.

Syndrome de Prader-Willi: évolution de la maladie et pronostic

Le diagnostic le plus précoce possible du «syndrome de Prader-Willi» peut influencer positivement le pronostic à long terme. En influençant positivement le comportement (alimentaire) et l'administration possible d'hormones de croissance, la qualité de vie de l'enfant atteint peut s'améliorer.

À intervalles réguliers après le diagnostic, le comportement alimentaire, le poids et la croissance doivent être vérifiés. Le développement, la fonction, le comportement ainsi que les anomalies psychiatriques sont contrôlés. Un suivi attentif et des soins par un spécialiste qui peut coordonner et assurer des soins interdisciplinaires est très important.

Les personnes malades ont un risque accru d'infections récurrentes. Un soin particulier doit être pris pendant la chirurgie: Après l'anesthésie, la phase de récupération dure souvent plus longtemps et il existe un risque accru de troubles respiratoires.

Le plus gros problème, cependant, est l'obésité croissante. Au cours de la vie l'emportent sur les complications qui en résultent.La mortalité est également augmentée par les séquelles. La mortalité accrue dans le syndrome de Prader-Willi est donc principalement due aux maladies cardiaques, vasculaires ou pulmonaires.

Le risque d'héritage est faible. Dans la plupart des cas, le changement génétique se produit spontanément et non par hérédité. Le risque que les parents aient un deuxième enfant atteint du syndrome de Prader-Willi est faible. Les victimes elles-mêmes restent souvent sans enfant.

Dans de rares cas, le syndrome de Prader-Willi est causée par des changements de l'information génétique dans les chromosomes parentaux qui sont hérités et aussi conduire à une succession de probabilité plus élevé. Est-ce qu'un enfant a ça Prader-Willi SyndromePar conséquent recommandé pour les parents avec d'autres conseils de la fertilité de la génétique humaine.


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