Porphyrie

Porphyrie est un groupe de troubles métaboliques associés à la formation de l'hémoglobine altérée. En savoir plus

Porphyrie

la porphyrie est un groupe de maladies métaboliques rares associée à la formation perturbée de l'hème de l'hémoglobine. symptômes de porphyrie typiques comprennent des douleurs abdominales et coliqueux photosensibilité cutanée sévère. La plupart des porphyries sont héréditaires et donc que des symptômes peut être traitée. Pour en savoir plus sur la porphyrie.

Codes CIM pour cette maladie: Les codes CIM sont des codes de diagnostic médical valides à l'échelle internationale. Ils sont trouvés par ex. dans les lettres du médecin ou sur les certificats d'incapacité. E80

Présentation du produit

porphyrie

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  • symptômes

  • Causes et facteurs de risque

  • Examens et diagnostic

  • traitement

  • Cours de la maladie et pronostic

description de porphyrie

Porphyrie sont rares et peu connues. Ils forment un groupe de troubles métaboliques et s'expriment en particulier à la peau et le système nerveux.

Sous le métabolisme est défini comme la somme de tous les processus biochimiques dans le corps, où jusqu'à des matériaux hors et reconstruit. Dans ces processus enzymes sont impliqués, chaque modification d'une étape de la chaîne de réaction. Dans le corps humain de différentes voies métaboliques ont lieu - dont un est la mise en place de l'hème, que le corps a besoin, entre autres, les globules rouges. L'hème est constitué d'un soi-disant porphyrine - un composé chimique organique à partir de laquelle il y a une autre nature - avec un ion fer dans le centre.

Dans la maladie métabolique porphyrie hème ne peut pas être formé régulièrement en raison d'un défaut d'enzyme. La conséquence est que les précurseurs de l'hème accumulent parce qu'ils ne peuvent pas être traitées. Ces précurseurs sont également porphyrines - d'où la dénomination de la maladie.

Pourquoi le porphyrine hème important?

L'hème est un composant essentiel de l'hémoglobine - le pigment rouge du sang dans les globules rouges qui est responsable du transport de l'oxygène dans le sang: Hémoglobine est constitué d'un complexe protéique avec un groupe hème central. L'ion de fer de l'hème peut se lier à l'oxygène moléculaire.

Hème fait également partie de la myoglobine des muscles de colorant rouge et les cytochromes. Ce sont des enzymes qui ont comme crucial dans la réduction des médicaments.

Formes de porphyrie

Dans l'ensemble, on distingue sept différentes formes de porphyrie - quatre trois aiguës et non aiguës variantes.

la quatre formes aiguës de porphyrie sont les suivants:

  • la porphyrie aiguë intermittente,
  • porphyrie variegata,
  • héréditaire et Coproporphyrie
  • la porphyrie Doss très rare.

Aiguë, ils sont appelés ainsi parce que la douleur abdominale se produire soudainement avec eux qui peuvent durer plusieurs jours. Lorsque porphyrie variegata et coproporphyrie héréditaire souffrent en outre un Affectés photosensibilité de la peau.

la trois espèces de porphyrie aiguë non d'autre part pour montrer la douleur abdominale aiguë et affectent principalement la peau. Ils comprennent:

  • porphyrie cutanée tardive,
  • Érythropoïétique Protoporphyrie et
  • la porphyrie érythropoïétique congénitale rare (maladie de Gunther).

La formation de l'hème a lieu principalement dans la moelle osseuse, dans une moindre mesure, également dans le foie à la place. Par conséquent, on peut les sept formes de porphyrie en deux groupes divisés, en fonction de l'endroit où les précurseurs d'hème en raison d'un défaut d'enzyme accumulent principalement. Ainsi, une distinction:

  • porphyrie érythropoïétique (Moelle osseuse): érythropoïétique Protoporphyrie, la porphyrie érythropoïétique congénitale (maladie de Günther)
  • porphyrie hépatique (Foie): la porphyrie aiguë intermittente, la porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire, Doss porphyrie, la porphyrie cutanée tardive

Porphyrie: Fréquence

Seuls les deux formes, la porphyrie cutanée tardive et la porphyrie aiguë intermittente, se produisent en fréquence sensible à l'âge adulte. Érythropoïétique Protoporphyrie est le plus courant se produisant sous forme enfance porphyrie. Toutes les autres formes sont très rares.

Porphyrie: Les symptômes

Selon l'endroit où le défaut enzymatique, les différents symptômes de la porphyrie manifeste. Les signes des trois formes de porphyrie les plus courantes sont les suivantes:

Porphyrie aiguë intermittente (PAI)

La porphyrie aiguë intermittente est caractérisée par divers symptômes, ce qui explique pourquoi il est souvent difficile pour le médecin de faire le bon diagnostic. La gravité de ces formes de porphyrie varie considérablement: (sans symptômes) étendre Alors que 90 pour cent des cas sont asymptomatiques, il y a toujours des cas de maladie avec la paralysie que lorsque les muscles respiratoires sont atteints, peuvent entraîner la mort.

La maladie provoque une douleur abdominale aiguë et en particulier des symptômes neurologiques et psychiatriques. Elles se produisent - comme le terme l'indique de façon intermittente - éclaircissant souvent. Habituellement, provoquer des médicaments, les changements hormonaux (tels que la grossesse, les menstruations) ou une carence en glucides par un régime ou à jeun ces poussées aiguës de.Un épisode aigu ne dure habituellement qu'une à deux semaines, mais peut persister beaucoup plus longtemps si des symptômes de paralysie surviennent.

Voilà à quoi ressemble un coup de fouet aigu:

  • Douleurs abdominales violentes, dont la majeure partie est localisée au bas de l'abdomen, signalant l'apparition d'une crise.
  • fièvre
  • Vomissements et constipation chronique, qui est difficile à traiter.
  • Urine rougeâtre, qui s'assombrit après un certain temps (taches sombres dans les sous-vêtements!)
  • Symptômes neurologiques tels que paralysie incomplète (parésie) ou complète (paralysie), faiblesse musculaire et troubles sensoriels (c.-à-d. Troubles de la vue, de l'ouïe, du goût, de l'odorat et de l'équilibre)
  • Les sautes d'humeur mentales, les délires, le coma et les états de confusion (délire)
  • Problèmes cardiovasculaires tels que palpitations (tachycardie) et hypertension artérielle (hypertension)

Porphyrie cutanée tardive

Chez Porphyria cutanea tarda, les précurseurs de l'hème (porphyrines) s'accumulent dans le foie, pénètrent dans le sang et pénètrent dans la peau. Le résultat est une forte photosensibilité: les rayons UV du soleil forment des cloques cutanées sur les zones non protégées de la peau telles que les mains, le visage et le cou. En outre, puisque la peau est très vulnérable, de telles bulles remplies de liquide peuvent se former même avec les plus petites blessures et le travail quotidien. Les cloques éclatent et guérissent avec la formation de cicatrices lumineuses et surélevées. Sinon, la peau est colorée en brun par des porphyrines incorporées.

Les personnes atteintes peuvent également avoir une pilosité excessive sur le front, les joues et le contour des yeux (hypertrichose).

Les patients souffrent également souvent d'une maladie du foie (comme la stéatose hépatique ou la cirrhose). L'urine des patients peut être brun-rouge.

Protoporphyrie érythropoïétique (EPP)

La peau est extrêmement sensible à la lumière: la porphyrine, qui ne peut pas être augmentée jusqu'à l'hème en raison du défaut enzymatique, circule dans le sang. Sous l'action de la lumière du soleil, il forme des radicaux d'oxygène dans la peau qui provoquent l'apparition de brûlures de la peau avec des démangeaisons et de la douleur. Juste quelques minutes de soleil peuvent déclencher les symptômes de la peau. Même la lumière indirecte, telle que les surfaces réfléchissantes, peut causer de l'inconfort. La peau endommagée peut se régénérer complètement, mais cela peut prendre des heures voire des jours. Les glycoprotéines peuvent s'accumuler sur les zones de la peau, principalement non protégées, comme le nez ou les mains, ce qui provoque l'épaississement et la coagulation de la peau.

En outre, certaines personnes souffrent d'une insuffisance hépatique qui, dans dix pour cent des cas, se transforme en une maladie chronique du foie, la cirrhose du foie.

Porphyrie: causes et facteurs de risque

La formation d'hème se fait via huit étapes réactionnelles différentes. Chaque étape est rendue possible par une enzyme spécifique, sept des huit enzymes peuvent être défectueuses - la porphyrie est présente.

Les intermédiaires (précurseurs de l'hème) formés dans la chaîne de réaction avant l'enzyme défectueuse ne peuvent plus être traités et s'accumuler. Cependant, la plus grande partie de la voie de production de l'hème n'est que partiellement bloquée et est compensée par des mécanismes régulateurs, de sorte que la formation d'hème fonctionne au moins partiellement. Néanmoins, les précurseurs de l'hème (porphyrines) s'accumulent, ce qui peut provoquer divers symptômes - généralement sous la forme d'attaques de porphyrie, déclenchées par certains facteurs tels que les infections ou la prise de médicaments.

Pourquoi les porphyrines vous rendent-elles malades?

Les précurseurs de l'hème, qui ne peuvent pas être traités, se déposent dans les organes, en particulier dans la peau et le foie. De plus, les porphyrines sont généralement excrétées en plus grande quantité avec les selles et l'urine. Une urine rouge ou orange est donc un symptôme typique de certaines formes de porphyrie.

L'accumulation de précurseurs de l'hème dans les porphyries aiguës provoque principalement une gêne dans la région abdominale et le système nerveux. Par contre, dans le cas de la porphyrie non aiguë, les changements cutanés sont au premier plan.

Le changement génétique comme cause de la porphyrie

En porphyrie, le matériel génétique (gène) de l'enzyme défectueuse est altéré par une mutation. Cette mutation est héréditaire dans la plupart des cas, généralement autosomique dominante, indépendante des chromosomes sexuels. La porphyrie est habituellement seulement exprimée avec des influences externes telles que la consommation d'alcool, certains médicaments ou infections.

Dans certains cas, la porphyrie est acquise par empoisonnement (comme l'empoisonnement au plomb).

Porphyrie aiguë intermittente (PAI)

La porphyrie aiguë intermittente est la porphyrie aiguë la plus fréquente. Les femmes sont touchées trois fois plus souvent que les hommes. En règle générale, cette forme de porphyrie n'est pas remarquée jusqu'à l'âge de 20 à 40 ans.

Dans la porphyrie aiguë intermittente, la troisième enzyme dans la voie de production de l'hème, la porphobilinogène désaminase, est défectueuse. Ce défaut est héréditaire autosomique dominante. Cependant, les plaintes n'apparaissent généralement que lorsque des facteurs tels que certains médicaments, l'alcool ou les infections sont ajoutés. Ceux-ci déclenchent alors une impulsion de maladie aiguë ("intermittent" signifie, se produisant par intermittence).

Porphyrie cutanée tardive

Porphyrie cutanée tardive est généralement la forme la plus courante de la porphyrie et est également héritée comme autosomique dominante. Il peut hétérozygote (défaut de gène sur l'un des deux chromosomes appariés) ou homozygote (défaut de gène sur les deux chromosomes) sont héritées. Les hommes sont deux fois plus susceptibles d'être affectés que les femmes. La maladie est généralement visible à partir de l'âge de 40 ans.

Dans cette forme de porphyrie, la cinquième enzyme, l'uroporphyrinogène décarboxylase, est affectée par le trouble. Les personnes atteintes de ce défaut ne remarquent souvent pas la maladie. Ce n'est que lorsque le foie est fortement utilisé que les plaintes sont déclenchées. L'alcool est responsable de la surutilisation du foie dans les deux tiers des cas. Mais il existe également d'autres déclencheurs tels que des médicaments, tels que les œstrogènes dans la pilule contraceptive.

Protoporphyrie érythropoïétique (EPP)

Dans la protoporphyrie érythropoïétique rare, le défaut enzymatique réside dans la dernière étape de la formation de l'hème, l'incorporation de l'ion de fer. La conséquence est avant tout une forte photosensibilité de la peau. Protoporphyrie érythropoïétique se produit souvent pour la première fois dans l'enfance.

Porphyrie: examens et diagnostic

En raison de la complexité de la maladie et des symptômes à multiples facettes, il se peut médecin expérimenté difficile être le bon diagnostic. Les symptômes typiques de la porphyrie ainsi que des informations sur des maladies similaires chez les proches sont particulièrement importants. Pour un diagnostic précis de la porphyrie, le sang, l'urine et les selles des porphyrines sont examinés. La meilleure façon de le faire est lorsque la personne souffre de maladies, car les valeurs au cours de la maladie peuvent changer et même tomber à un niveau normal. D'autres étapes diagnostiques importantes dans le diagnostic de la porphyrie:

Porphyrie aiguë intermittente (PAI)

Dans le cas de la porphyrie aiguë intermittente, l'urine passe du rouge au rouge foncé en position debout prolongée. Cette preuve ne réussit cependant qu'avec les deux tiers des cas. Un autre test de dépistage est l'échantillon inverse d'Ehrlich aldéhyde. Une goutte d'urine est ajoutée à un millilitre de réactif d'Ehrlich. S'il y a une porphyrie aiguë intermittente, il en résulte une couleur rouge cerise.

Porphyrie cutanée tardive

Caractéristique est un foie élargi, qui est généralement palpable. Lorsque l'examen par ultrasons est généralement une stéatose hépatique ou une cirrhose du foie à détecter. En outre, une biopsie du foie peut être révélatrice. Un petit échantillon de tissu du foie est pris sous anesthésie locale avec une aiguille creuse. Sous une lampe UV, l'échantillon de tissu devient rouge fluorescent dans Porphyria cutanea tarda. Si elle est ensuite examiné au microscope, parfois une accumulation accrue de fer (hémochromatose = sidérose), un foie gras, une inflammation chronique du foie ou une cirrhose du foie peut être vu.

Protoporphyrie érythropoïétique (EPP)

Les symptômes décrits souvent donnent déjà lieu à la suspicion de protoporphyrie érythropoïétique. Ce soupçon peut être confirmé par une analyse de sang. Dans ce cas, on examine le sang de l'héparine est le sang coagulé de globules rouges et le plasma sanguin, le protoporphyrine libre, un précurseur de l'hème. Parfois, des échantillons de selles sont également testés pour la protoporphyrine.

Porphyrie: traitement

Il est important de différencier les différentes porphyries car elles sont traitées différemment. Pour tous: Le défaut enzymatique respectif est déterminé génétiquement et n'est donc pas curable. La thérapie est donc symptomatique, c'est-à-dire que seuls les symptômes peuvent être atténués. L'objectif est également d'éviter les facteurs déclenchants (prophylaxie de l'exposition).

Porphyrie aiguë intermittente (PAI)

Si le diagnostic est confirmé et s'il y a des épisodes graves, la personne concernée peut nécessiter une surveillance médicale intensive, car il existe un risque de paralysie respiratoire. Les déclencheurs d'un épisode aigu comme certains médicaments doivent être interrompus. De plus, le glucose ou l'hème arginine est perfusé, ce qui entraîne l'élimination des précurseurs d'hème enrichis. Pour rassurer et contre la douleur, les patients sont traités, par exemple, avec des salicylates et des dérivés de morphine. Pour la tachycardie et l'hypertension artérielle, on appelle les bloqueurs des récepteurs b (bêta-bloquants) et la réserpine.

Porphyrie cutanée tardive

Dans le cas de Porphyria cutanea tarda, une renonciation constante aux facteurs déclencheurs tels que l'alcool et les œstrogènes (comme dans la pilule) peut améliorer les symptômes. En outre, les patients doivent se protéger avec de la crème solaire et des vêtements du soleil.

Il peut également être utile d'effectuer une saignée dans laquelle 500 millilitres de sang sont drainés une fois par semaine. Le but est d'éliminer la porphyrine accumulée du foie. Avec un saignement total de quatre à huit litres, l'état des patients se normalise dans la plupart des cas. Les patients doivent boire au moins un litre et demi par jour afin de compenser la perte de liquide. Si une cirrhose du foie est présente, aucune saignée ne doit être effectuée, car cela entraînerait la perte d'un trop grand nombre de protéines.

Dans les cas graves, une thérapie à la chloroquine est recommandée. La chloroquine, à l'origine un médicament utilisé pour traiter le paludisme, lie la porphyrine, qui est excrétée par les reins. Ainsi, la porphyrine peut être bien retirée du corps.Avec une bonne fonction hépatique, une dose de 500 mg de chloroquine par jour pendant une semaine est recommandée.

Protoporphyrie érythropoïétique (EPP)

Des mesures importantes ont une protection solaire grâce à des crèmes de protection solaire et des vêtements spéciaux et éviter les facteurs de déclenchement (tels que l'alcool, la drogue).

Photothérapie au dermatologue au printemps peut rendre la peau plus tolérante de la lumière du soleil: La peau est plusieurs fois par semaine irradiée attention à la lumière UV artificielle. Cela la rend un peu plus épaisse et lui donne un teint clair.

Certains patients peuvent masquer les symptômes de l'érythropoïèse Protoporphyrie par l'apport de bêta-carotène, un colorant naturel d'orange soulager. Il peut neutraliser l'oxygène réactif dans la peau qui est créé par la lumière et améliorer les symptômes. En prenant la peau tourne mais généralement légèrement orange.

Le médicament afamelanotide est une nouvelle thérapie et stimule le bronzage de la peau. C'est de plus en plus le pigment cutané de la mélanine qui est stocké dans la peau. Des niveaux élevés de mélanine dans la peau peuvent augmenter la quantité de temps que le soleil peut exposer à la personne. L'afamélanotide donne de bons résultats et peut améliorer considérablement la qualité de vie. Cependant, ce médicament n'est pas encore approuvé en Allemagne.

Si une cirrhose du foie se développe, une transplantation hépatique doit être envisagée.

Porphyrie: Prévention

La porphyrie ne peut pas être évitée parce que la maladie est génétique. Cependant, les patients peuvent faire quelque chose eux-mêmes pour prévenir les symptômes de la porphyrie.

Porphyrie aiguë intermittente (PAI)

La plupart des rechutes aiguës peuvent être évitées en prenant des précautions constantes.

médicaments: Certains médicaments peuvent déclencher un épisode aigu. Par conséquent, parlez-en à votre médecin avant de prendre tout médicament et aussi lorsque vous utilisez des remèdes maison ou des substances végétales. Il est préférable de s'abstenir complètement de médicaments. Si cela est impossible, par exemple, lorsqu'une maladie grave, le médecin vous prescrira les médicaments appropriés après avoir pesé les avantages et les risques et la consultation des spécialistes de la porphyrie.

alcool: Les patients sont fortement déconseillés de consommer de l'alcool. Pour certains, il peut être très difficile de faire sans alcool à long terme. Cependant, vous devez garder à l'esprit que chaque coup de pouce peut potentiellement être mortelle.

nourriture: Les régimes ou le jeûne peuvent mener à une poussée aiguë. Il est donc très important de faire attention à un régime alimentaire régulier et de maintenir son poids. Les patients atteints de porphyrie sévère qui ont déjà eu plusieurs rechutes devraient être assistés par leur médecin et leur nutritionniste.

Porphyrie cutanée tardive et protoporphyrie érythropoïétique (EPP)

Important dans les deux formes de porphyrie est d'éviter le plus possible le soleil:

vêtementsUne simple mesure de protection solaire est de porter à manches longues, des vêtements tissés serré, un chapeau, fermé des chaussures et des gants.

crème bronzante: Les écrans solaires normaux ne conviennent pas car, bien qu'ils absorbent la lumière dans la région UV, mais pas la partie bleue de la lumière visible, ce qui endommage également la peau. Vous ne devez utiliser des crèmes de protection solaire spéciale à base de dioxyde de titane et l'oxyde de zinc comme le protéger contre les rayons UVA, UVB et la lumière visible.

Ces mesures simples peuvent réduire le risque de porphyrie. La plupart des victimes ont seulement une ou deux rechutes dans leur vie. Le risque de rechute diminue avec l'âge - cependant, la porphyrie ne disparaît jamais complètement.

En savoir plus sur les études

  • la collecte de sang
  • analyse de sang

Porphyrie: évolution de la maladie et pronostic

La sévérité de la porphyrie varie. Pour la plupart des malades, une vie en grande partie normale est possible s'ils font attention à certaines choses. D'autres souffrent de photosensibilité sévère et douloureuse et de dysfonctionnement hépatique.

Porphyrie aiguë intermittente (PAI)

La plupart des personnes qui subissent une ou plusieurs rechutes se rétablissent complètement et ne doivent prendre que quelques précautions. Dans moins de dix pour cent des cas, des épisodes récurrents se produisent souvent. En cas de paralysie, il peut s'écouler plusieurs semaines ou plusieurs mois avant qu'ils ne régressent.

Protoporphyrie érythropoïétique (EPP)

Les patients avec PPE devraient aller régulièrement (au moins une fois par an) au médecin d'avoir leur foie à un endommagement possible par porphyrine accumulée au moyen d'un test sanguin. Bien que ce soit rare, mais doit être détectée le plus tôt possible, parce que dans dix pour cent des cas érythropoïétique Protoporphyrie mortels.

Porphyrie cutanée tardive

Au cours de cette forme de porphyrie est cependant généralement favorable, dépend de la quantité du foie est endommagé et si certains médicaments sont systématiquement évités (comme déclencheur).

Les patients avec cette forme de porphyrie avoir un risque accru de cancer du foie.

Ces valeurs de laboratoire sont importantes

  • bilirubine


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