Phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire qui cause de graves lésions cérébrales sans traitement. Lisez tout à ce sujet!

Phénylcétonurie

la phénylcétonurie (PKU) est une maladie héréditaire congénitale du métabolisme des protéines. Il empêche la dégradation de l'acide aminé phénylalanine. Cela s'accumule dans le corps et perturbe le développement du cerveau de l'enfant. Sans traitement, la phénylcétonurie entraîne une déficience mentale grave. Mais avec une thérapie opportune, les patients peuvent vivre une vie normale. Pour tout savoir sur la phénylcétonurie ici!

Codes CIM pour cette maladie: Les codes CIM sont des codes de diagnostic médical valides à l'échelle internationale. Ils sont trouvés par ex. dans les lettres du médecin ou sur les certificats d'incapacité. E70

Présentation du produit

phénylcétonurie

  • description

  • symptômes

  • Causes et facteurs de risque

  • Examens et diagnostic

  • traitement

  • Cours de la maladie et pronostic

Phénylcétonurie: Description

Phénylcétonurie (PKU) est un trouble héréditaire du métabolisme qui est né et interfère avec la répartition de la phénylalanine acide aminé essentiel. Les acides aminés sont les éléments de base des protéines et donc des composants métaboliques vitaux. Certains d'entre eux ne peuvent entrer dans le corps que par la nourriture, l'organisme ne peut pas les produire. De tels acides aminés sont appelés essentiels.

Que se passe-t-il avec la phénylcétonurie?

Normalement, les acides aminés sont soumis à un équilibre entre l'enregistrement / montage et le démontage, il en est tellement toujours présent que le corps a besoin. Pour différents acides aminés, une carence ou un excès peut causer des dommages importants et divers symptômes.

Dans la PCU classique, l'effet de la phénylalanine hydroxylase (PAH) est limité ou même complètement absent. Il s'accumule par la carence en PAH de plus en plus de phénylalanine dans le corps. Une concentration trop élevée de phénylalanine interfère significativement avec le développement du cerveau et conduit très tôt à un handicap mental chez les jeunes patients.

Parce que dans la maladie, la dégradation normale de la phénylalanine n'est pas possible, d'autres produits de dégradation, appelés phénylcétones. Ils sont excrétés dans l'urine et sont responsables du nom de la maladie.

Phénylcétonurie atypique

Même dans les formes atypiques de phénylcétonurie, la dégradation de la phénylalanine est perturbée. Cependant, la cause n'est pas un défaut de PAH. Au lieu de cela, la fonction d'une coenzyme, tétrahydrobioptérine (BH4), restreint. Elle est indirectement impliquée dans la dégradation de la phénylalanine, car les HAP exigent la BH4 pour la conversion de la phénylalanine en tyrosine.

Parce que BH4 également la dopamine et la sérotonine est importante pour la production des neurotransmetteurs, court une phénylcétonurie atypique avec BH4Manque généralement plus compliqué que la forme classique.

Qui concerne une phénylcétonurie?

La PCU est l'une des maladies métaboliques congénitales les plus courantes. On estime qu'environ 7 000 nouveau-nés dans le monde en souffrent, sans différence entre les filles et les garçons. Parce que c'est une maladie héréditaire, souvent plusieurs membres d'une famille sont touchés.

Phényketonurie: symptômes

Premièrement, les bébés atteints de phénylcétonurie ne présentent pas de symptômes de maladie. Seulement dans le quatrième au sixième mois de la vie, les premiers problèmes apparaissent, si la maladie n'a pas été reconnue et traitée jusque-là. En particulier, la maturation cérébrale perturbée provoque des complications massives. Les symptômes d'une PCU non traitée comprennent:

  • un fort retard de développement intellectuel. Les lésions cérébrales progressent jusqu'à la puberté, puis stagnent. Les enfants affectés sont alors principalement gravement handicapés mentaux.
  • Saisies (épilepsie). En raison des dommages, les cellules nerveuses du cerveau sont particulièrement sensibles et surexcitables. Les crises d'épilepsie fréquentes sont le résultat.
  • handicaps moteurs. Non seulement les cellules du cerveau, mais aussi les muscles des patients sont trop excitables. Par conséquent, il est souvent spasmodique (spasticité), ce qui conduit à divers troubles du mouvement.
  • Les troubles du comportement. Certains enfants atteints de phénylcétonurie sont hyperactifs et inhabituellement agressifs, et la colère est plus fréquente.
  • une petite tête (microcéphalie). Parce que le cerveau du patient ne se développe pas correctement, la croissance de la tête reste également. Surtout chez les enfants plus âgés, la petite circonférence de la tête en comparaison avec les pairs.
  • une odeur perceptible. La PCU produit certains produits de dégradation de la phénylalanine, qui ont une odeur semblable à celle des déjections de souris. Ces substances sont excrétées principalement dans l'urine, mais parfois aussi par la peau.
  • lésions cutanées ressemblant à l'eczéma

Parce que la production du colorant de mélanine pigment est perturbé dans phénylcétonurie, de nombreux malades ont très lumineux, la peau sensible au soleil et les cheveux blancs blonds. De plus, l'iris des yeux est bleu clair à transparent et laisse passer le fond rougeâtre.

Les symptômes de la PCU sont individuellement différents prononcés.Surtout, c'est parce que l'activité de la phénylalanine hydroxylase (PAH) est différemment limitée chez chaque patient. Certains ont encore une activité résiduelle, donc moins de phénylalanine s'accumule dans l'organisme. D'autres ne montrent aucune activité enzymatique - la maladie évolue d'autant plus rapidement et plus sérieusement.

Phénylcétonurie: causes et facteurs de risque

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire. Il existe maintenant de nombreuses mutations génétiques connues qui conduisent à un défaut de l'HTAP. Le type de mutation détermine à quel point la dégradation de la phénylalanine est limitée.

L'hérédité d'une PCU est récessive, ce qui signifie qu'une personne peut être porteuse d'un gène altéré, sans qu'il ne contracte la maladie. De même, les personnes atteintes de phénylcétonurie peuvent produire des enfants en bonne santé.

Seulement si les deux parents ont des mutations correspondantes dans le matériel génétique, il y a une certaine probabilité que leur progéniture développera une phénylcétonurie. Si les deux parents ne sont pas seulement porteurs de la maladie, mais souffrent également de PCU, tous leurs enfants seront également touchés.

Phénylcétonurie: examens et diagnostic

Comme il est possible de prévenir les conséquences graves de la phénylcétonurie au début du traitement, il est particulièrement important de découvrir la maladie le plus tôt possible. En Allemagne, les enfants sont examinés le troisième jour après la naissance dans le cadre d'un examen général (dépistage néonatal) pour diverses maladies congénitales, y compris la PCU.

spectrométrie de masse en tandem

Pendant ce temps, de nombreux troubles métaboliques congénitaux sont diagnostiqués en utilisant ce qu'on appelle la spectrométrie de masse en tandem. Il permet d'examiner le sang du nouveau-né facilement et rapidement. En quelques minutes, les médecins peuvent détecter plus de 20 autres maladies en plus de la phénylcétonurie.

test de Guthrie

Également nommé d'après son inventeur, le test de Guthrie permet le diagnostic d'une PCU. Pour ce faire, retirer une petite quantité de sang du talon des enfants et l'appliquer sur un morceau de papier filtre. Dans le laboratoire, on peut alors déterminer si la concentration de phénylalanine est augmentée.

Le test de Guthrie a été introduit dans les années 1960 et a longtemps été la méthode standard pour détecter la phénylcétonurie. Mais il présente des inconvénients par rapport à la spectrométrie de masse en tandem. Ainsi, le test de Guthrie n'est délivré qu'après cinq jours, un résultat également sujet aux erreurs. Par exemple, des facteurs tels que l'alimentation ou un traitement antibiotique possible de l'enfant déforment les résultats. Dans certains pays, le test de Guthrie est toujours utilisé, en Allemagne, il n'est généralement plus utilisé.

D'autres tests

Si le dépistage néonatal mène à la suspicion de phénylcétonurie, une autre enquête suivra. Avec celui-ci on peut déterminer en même temps la concentration exacte de phénylalanine dans le sang.

Enfin, il reste à distinguer s'il s'agit d'une PCU typique (classique) ou atypique. Des tests spéciaux tels que le test de provocation à la tétrahydrobioptérine sont également disponibles. La distinction est importante car une phénylcétonurie atypique est traitée différemment de la forme classique.

amniocentèse

Une phénylcétonurie peut déjà être détectée pendant la grossesse (diagnostic prénatal). De plus, une petite quantité de liquide amniotique est prélevée dans le sac amniotique de la mère et les cellules de l'enfant à naître sont examinées. Tout défaut génétique provoquant une PCU peut ainsi être déterminé.

Avec le dépistage néonatal, une phénylcétonurie est généralement découverte assez tôt pour être traitée. Parce qu'un examen d'amniocentèse implique toujours un certain risque, son utilisation pour diagnostiquer une PCU n'a généralement aucun sens.

Phénylcétonurie: traitement

Il n'y a qu'une seule façon de contrer l'excès de phénylalanine dans une PCU: Les enfants affectés doivent suivre un régime spécial pour prendre aussi peu de phénylalanine avec la nourriture. En outre, ils ont besoin de certains suppléments alimentaires pour remplacer les substances qui seraient produites chez les enfants en bonne santé de la phénylalanine.

La thérapie doit commencer avant que les premiers symptômes d'un trouble du développement surviennent, c'est-à-dire dans les deux premiers mois de la vie. Déjà eu lieu des dommages au cerveau ne peuvent pas être défaites.

Thérapie nutritionnelle avec le régime PKU

Toutes les protéines naturelles sont constituées d'environ cinq pour cent de l'acide aminé phénylalanine. Dans la plupart des aliments est donc beaucoup plus que ce dont le corps a besoin. Pour une personne en bonne santé, ce n'est pas un problème car elle se décompose et excrète l'excès de phénylalanine.

D'autre part, les patients atteints de phénylcétonurie doivent se passer de protéines naturelles pour la plupart. Des produits spéciaux fabriqués industriellement remplacent les composants alimentaires manquants. D'une part, on veut empêcher un tel excès de phénylalanine, d'autre part, de fournir aux patients les substances qui leur manqueraient autrement, comme par exemple la tyrosine, qui est formée à partir de la phénylalanine.

Le but du régime PCU, cependant, n'est pas d'arrêter complètement l'apport de phénylalanine.En raison d'une certaine quantité de l'acide aminé de l'organisme pour les processus métaboliques importants besoins. pour obtenir la bonne concentration, fournit aux médecins et aux patients un défi majeur et nécessite beaucoup de discipline.

Par conséquent, le régime doit durer toute une vie sont respectés, particulièrement stricte, mais jusqu'à l'âge de six ans. Parce que le cerveau se développe très fort jusqu'à cet âge, ce qui rend particulièrement vulnérables aux dommages. À l'âge adulte, des concentrations élevées de phénylalanine dirigés Bien qu'aucun des lésions cérébrales chez les enfants comme à. mais vous pouvez être le déclencheur pour d'autres symptômes neurologiques tels que la difficulté à se concentrer ou réagir ralentissement.

Le traitement diététique de la phénylcétonurie devrait commencer dans un centre spécial pour les maladies métaboliques. Parce que pas tous les hôpitaux, il est possible de demander aux parents dans le régime alimentaire. Il est préférable de faire avec l'aide d'un conseil de régime qui montre comment faire le régime alimentaire et les taux sanguins de phénylalanine vérifiés régulièrement.

Le traitement de la phénylcétonurie atypique

Dans les formes atypiques de phénylcétonurie remplacer artificiellement le manque BH Coenzyme4 et certains neurotransmetteurs tels que la dopamine et de la sérotonine. Dans certains cas, le patient doit suivre un régime alimentaire faible en phénylalanine.

Phénylcétonurie pendant la grossesse

Si vous êtes enceinte et même souffrir de phénylcétonurie, vous devriez considérer les éléments suivants:

  • Gardez votre alimentation très strictement un!
  • Laissez déterminer votre taux sanguin de phénylalanine à de courts intervalles. Étant donné que les niveaux de phénylalanine chez l'enfant à naître est environ deux fois plus élevé que pour les femmes enceintes. Vous pouvez également endommager le cœur et les yeux de l'enfant à naître, en plus du cerveau. malformations aussi du squelette de l'enfant peut naître d'un taux de phénylalanine élevé pendant la grossesse.
  • Pour écarter des lésions cérébrales, l'enfant au début de la grossesse, les femmes devraient envisager de devenir bien enceinte avec une planification phénylcétonurie et la retraite depuis le début.
  • Chez les femmes enceintes souffrant de phénylcétonurie, un régime non strictement suivi peut peut entraîner une fausse couche (avortement spontané).
  • Dans tous les cas, les femmes enceintes devraient consulter un phénylcétonurie un médecin peut guider.

En savoir plus sur les études

  • U examens

Phénylcétonurie: évolution clinique et pronostic

Avec un diagnostic précoce de la phénylcétonurie, si possible dès le nouveau-né, et si le régime de phénylcétonurie spéciale est maintenue, le pronostic est généralement bon. Les enfants développent mentalement normaux et ont une espérance de vie moyenne.

Non traitée, cependant, les dommages du cerveau cause de retard mental grave, qui peut ensuite plus être compensées. les personnes concernées ont une espérance de vie normale, mais leur quotient intellectuel est presque toujours bien en deçà de la norme.

Un cas particulier est la rare forme atypique de phénylcétonurie est en einBH4Carence est présent. Cette variante du phénylcétonurie peut entraîner des lésions neurologiques progressives avec des crampes graves malgré un régime.


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