Morbus recklinghausen

Morbus recklinghausen est une maladie héréditaire qui affecte la peau et le système nerveux en particulier. En savoir plus sur ce sujet ici!

Morbus recklinghausen

Recklinghausen maladie (de la neurofibromatose de type 1) est une maladie héréditaire, les divers systèmes d'organes, mais surtout la peau et affecte le système nerveux. En plus du neurofibromatose de type 1 (NF1), qui est également appelée maladie de Recklinghausen son découvreur Friedrich Daniel von Recklinghausen, les médecins distinguent une forme plus progressive, la neurofibromatose de type deuxième

Codes CIM pour cette maladie: Les codes CIM sont des codes de diagnostic médical valides à l'échelle internationale. Ils sont trouvés par ex. dans les lettres du médecin ou sur les certificats d'incapacité. Q85C47D33

Présentation du produit

Morbus Recklinghausen

  • description

  • symptĂ´mes

  • Causes et facteurs de risque

  • Examens et diagnostic

  • traitement

  • Cours de la maladie et pronostic

Morbus Recklinghausen: description

Morbus Recklinghausen (neurofibromatose de type 1, NF1 court) est une maladie génétique. Les médecins les comptent parmi les soi-disant phakomatoses. Cela fait référence aux maladies associées à la formation de certaines tumeurs associées - de la peau et le système nerveux - la plupart du temps bénignes. De plus, la maladie de Recklinghausen provoque aussi des changements dans les os et dans les vaisseaux de la peau, les yeux et le cerveau.

Les premiers symptômes de la neurofibromatose de type 1 se produisent habituellement pendant ou après la puberté, les symptômes neurologiques se développent souvent au-delà de 40 ans. La maladie progresse lentement, un traitement causal n'est pas possible. Cependant, certaines plaintes de la maladie de Recklinghausen peuvent être soulagées par des thérapies appropriées.

Environ une personne sur 3 000 en Allemagne souffre de la nouvelle maladie de Receptlinghausen chaque année. Bien que la forme héréditaire de NF1 ne se produit pas selon le sexe, la maladie touche les hommes deux fois plus souvent quand elle est causée par un changement spontané dans le matériel génétique.

Morbus Recklinghausen: symptĂ´mes

Comme symptôme particulièrement caractéristique de la maladie de Recklinghausen est des nodules cutanés qui peuvent survenir de façon sporadique au départ plus tard sous forme de nombre. Ces neurofibromes cutanés se forment le long des nerfs qui traversent la peau. Ils se présentent généralement sous forme de nodules cutanés larges ou traçants sur l'ensemble du corps, le tronc étant particulièrement souvent touché. Les neurofibromes cutanés peuvent être en surface ou palpables dans le tissu sous-cutané.

En plus des toujours bénignes neurofibromes cutanées dans la maladie de Recklinghausen appelé neurofibromes plexiformes sont une marque de neurofibromatose de type 1. Ce, tumeurs vermiformes souvent allongées proviennent des grandes branches nerveuses périphériques dont compte environ pour le mouvement des bras et des jambes, par exemple du nerf sciatique, Contrairement aux nodules cutanés de la peau qui se produisent au cours de l'âge adulte, neurofibromes plexiformes sont souvent présentes dès la naissance. Dans cinq à dix pour cent des cas, les neurofibromes plexiformes dégénèrent en tumeurs malignes.

Une autre indication de la maladie de Recklinghausen, certaines marques de pigmentation de la peau, qui sont également connus comme des taches café au lait. Cette pigmentation peut également se produire chez les personnes en bonne santé, mais ils sont généralement plus grands et plus nombreux dans la neurofibromatose de type premier Surtout dans la région axillaire et dans la barre, ils se retrouvent souvent entassées et rappelez-vous l'apparition de taches de rousseur, ce qui explique pourquoi les médecins se réfèrent à ce phénomène dans la maladie de Recklinghausen comme « éphélides » (anglais. Taches de rousseur Freckles =).

Les tumeurs superficielles de la peau dans la maladie de Recklinghausen ne causent habituellement pas de problèmes de santé, mais ils peuvent exiger beaucoup des aspects cosmétiques concernés. En revanche, appelez les plaintes plexiforme de neurofibromes comme l'engourdissement, rarement, paralytique quand ils - affectent les nerfs correspondants dans sa position - en fonction de la taille et des sièges.

En plus des symptômes caractéristiques de la peau et des nerfs, les plaintes supplémentaires suivantes peuvent survenir dans la maladie de Recklinghausen:

  • Le changement d'os: kystes osseux, des fractures osseuses, des adhĂ©rences ou la dĂ©formation des corps vertĂ©braux, dĂ©formation des os du crâne, la courbure de la colonne vertĂ©brale (scoliose)
  • oculaires: tumeurs le long du nerf optique et une dĂ©ficience visuelle liĂ©e, de petits changements, jaune roundish brun de l'iris (appelĂ©s nodules de Lisch)
  • apparition prĂ©coce de la pubertĂ©
  • Tumeurs de la mĂ©dullosurrĂ©nale (phĂ©ochromocytome)
  • Anomalies des vaisseaux sanguins

Dans certains cas, dans la maladie de Recklinghausen, l'intelligence peut être réduite.

Complications de la maladie de Recklinghausen

La maladie de Recklinghausen peut entraîner des problèmes d'apprentissage dus à des modifications du système nerveux chez les enfants. Il est également possible que leurs compétences motrices et linguistiques se développent plus lentement. Dans cinq à dix pour cent, les neurofibromes plexiformes peuvent devenir cancéreuses et cancéreuses.

D'autres complications qui se produisent dans le contexte de la maladie de Recklinghausen, généralement causée par comorbidités et dépendent du système d'organe est affecté.

La maladie de Recklinghausen: Causes et facteurs de risque

La cause de la maladie de Recklinghausen est dans les gènes. Soit les parents, héritent du neurofibromatose de type 1 à leur progéniture, mais jusqu'à 50 pour cent des cas, il est causée par des changements spontanés dans le matériel génétique (ce qu'on appelle une mutation spontanée).

Le gène, sur lequel la mutation est fournit normalement pour la formation d'une protéine particulière (Neurofibromin). Ceci est un rôle déterminant dans le développement de la suppression de certaines tumeurs (suppresseurs de tumeur). Par le défaut de gène, l'effet protecteur de la Neurofibromins omise, de sorte que les excroissances caractéristiques de la neurofibromatose de type 1 peuvent se présenter.

maladie de Recklinghausen: la recherche et le diagnostic

Pour faire le diagnostic de la maladie de Recklinghausen, le médecin demande au patient un examen approfondi des antécédents médicaux (anamnèse). Prend la maladie dans la famille entassé sur cette offre déjà un indice important pour le médecin. Les lésions cutanées typiques de neurofibromatose de type 1 soupçon d'augmentation de la fin de la maladie déjà. Par conséquent, le médecin examine la peau en détail particulier, un examen supplémentaire des yeux et le squelette est important de déterminer la maladie de Recklinghausen.

Pour identifier les nodules cutanés comme neurofibrome, le médecin enlève peut-être un échantillon de tissu (biopsie) et ces études fines des tissus (histopathologie). Les tumeurs qui ne sont pas à l'extérieur voient peut se faire par voie d'imagerie par résonance magnétique (IRM). Pour le diagnostic « NF1 », les critères suivants sont applicables:

  • Il peut ĂŞtre trouvĂ© six ou plus un cafĂ© au lait avec des taches d'une taille d'au moins cinq millimètres de diamètre (chez les patients avant la pubertĂ©), ou 15 millimètres chez les adultes.
  • Il y a deux ou plusieurs neurofibromes cutanĂ©s prĂ©sents ou un neurofibrome plexiforme.
  • Lors d'un examen des yeux, le mĂ©decin deux ou plus Lisch nodules sur l'iris dĂ©tecte.
  • Il y a une tumeur du nerf optique (optique gliome).
  • Dans les aisselles et l'aine peut voir une pigmentation de la peau comme rousseur ( « rousseur »).
  • On sait que les parents au premier degrĂ© souffrant de la maladie de Recklinghausen.
  • Lors de l'examen du squelette, il y a certains changements d'os, tels que le crâne, les vertèbres ou dans les os longs (par exemple, des kystes osseux).

Si deux ou plusieurs des critères spécifiés, le diagnostic de la maladie de Recklinghausen est bien établie.

La maladie de Recklinghausen: Traitement

Étant donné que c'est à la maladie de Recklinghausen est une maladie génétique, jusqu'à présent il n'y a pas de cause à effet thérapeutique. Il est possible, cependant, pour soulager les symptômes de la neurofibromatose de type 1, par exemple, sont causer de l'inconfort ou cosmétiquement neurofibromes particulièrement stressant, être enlevés chirurgicalement. D'autres options de traitement dépendent du type de symptômes.

En savoir plus sur les Ă©tudes

  • IRM
  • Examen neurologique
  • pĂ©rimĂ©trie

La maladie de Recklinghausen: Krankeitsverlauf et prévisions

Le pronostic de la maladie de Recklinghausen dépend en grande partie sur le parcours individuel de la maladie. la maladie est confinée aux lésions de la peau, la maladie est généralement favorable. Le pronostic aggrave lorsque les tumeurs malignes sont formées à partir neurofibromes plexiformes. Dans ce cas - comme avec tous les cancers - un temps au début du traitement pour le reste de Morbus Recklinghausen cruciale.


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