Morbus meulengracht

Morbus meulengracht est un trouble métabolique inné. Lisez tout sur les signes typiques - et quelle influence l'alimentation a!

Morbus meulengracht

Morbus Meulengracht (Gilbert-Meulengracht, syndrome de Gilbert-Meulengracht) est un trouble métabolique congénital et inoffensif. En raison de l'activité réduite d'une enzyme, le pigment de sang rouge est insuffisamment dégradé. Les yeux peuvent jaunir, parfois des maux de tête et de la fatigue. Les patients doivent faire attention à un certain nombre de choses afin de soulager le métabolisme. Lisez tout sur les causes, les symptômes et les options de traitement de Morbus Meulengracht.

Codes CIM pour cette maladie: Les codes CIM sont des codes de diagnostic médical valides à l'échelle internationale. Ils sont trouvés par ex. dans les lettres du médecin ou sur les certificats d'incapacité. E80

Présentation du produit

Morbus Meulengracht

  • description

  • symptĂ´mes

  • Causes et facteurs de risque

  • Examens et diagnostic

  • traitement

  • Cours de la maladie et pronostic

Morbus Meulengracht: description

"Morbus" est un terme latin signifiant "maladie". Le nom "Meulengracht" vient du médecin danois Jens Einar Meulengracht, qui a contribué de manière significative à l'étude des troubles métaboliques. Dans le cas de Morbus Meulengracht, la dégradation de l'hémoglobine du pigment sanguin rouge est perturbée.

L'hémoglobine est située dans les globules rouges (érythrocytes). Après environ 120 jours de vie, ils sont triés par le corps et dégradés pour faire place à des cellules sanguines fraîches. L'hémoglobine est libérée et dégradée dans la rate, le foie et la moelle osseuse.

D'abord, il est converti en bilirubine non soluble dans l'eau et transporté vers le foie. Il existe une enzyme appelée UDP-glucuronosyltransférase, qui rend la bilirubine hydrosoluble.

La bilirubine hydrosoluble pénètre alors dans l'intestin avec la bile, ce qui lui donne sa couleur jaunâtre. Là, il est encore converti en stercobilin brun foncé et finalement excrété avec les selles. Une certaine quantité de bilirubine (environ 20%) ramène l'intestin dans le corps, une petite partie est excrétée dans l'urine. Par conséquent, l'urine est de couleur jaune.

Dégradation de l'hémoglobine à Morbus Meulengracht

Dans la maladie de Meulengracht, l'UDP-glucuronosyltransférase est moins fonctionnelle et ne représente qu'environ 30% du travail de dégradation normal. Par conséquent, la concentration de bilirubine non hydrosoluble dans le sang augmente. Dans ce cas on parle d'une hyperbilirubinémie.

Comme l'UDP-glucuronosyltransférase fonctionne encore en partie et que la bilirubine insoluble dans l'eau peut également être indirectement convertie en la forme soluble dans l'eau, cette hyperbilirubinémie est modeste.

Important: Dans le cas de Morbus Meulengracht, le foie n'est pas endommagé. Seule l'activité enzymatique dans l'organe est réduite. La quantité de bilirubine accumulée ne présente aucun danger pour le corps.Pour certaines autres maladies métaboliques telles que le syndrome de Crigler-Najjar UDP-glucuronosyltransférase a presque complètement échoué. Dans ce cas, la concentration de bilirubine insoluble dans l'eau augmente tellement que les conséquences peuvent être graves.

Qui est concerné par Morbus Meulengracht?

Environ neuf pour cent de la population montre ce trouble métabolique. Les hommes souffrent plus souvent de Morbus Meulengracht, les personnes à la peau blanche sont plus souvent touchées que les personnes à la peau foncée.

Morbus Meulengracht: symptĂ´mes

La principale caractéristique de la maladie est un jaunissement de la sclérotique (la partie du globe oculaire qui apparaît autrement blanche). La peau peut également jaunir dans de rares cas. Contrairement à de nombreuses maladies du foie ou de la bile, il n'y a pas de démangeaisons. Les symptômes apparaissent généralement après la puberté et sont souvent les premiers et uniques signes de Morbus Meulengracht.

Chez beaucoup de personnes, le jaunissement des yeux n'apparaît que lorsque certains facteurs sont ajoutés, comme l'exercice ou la consommation d'alcool. Ce n'est pas nocif, mais c'est un problème esthétique, mais il y a parfois d'autres symptômes, tels que:

  • Lassitude / fatigue
  • Maux de tĂŞte aux attaques de migraine
  • Douleurs abdominales et nausĂ©es
  • anorexie
  • renversements

L'Ă©tendue des symptĂ´mes ne correspond pas au taux de bilirubine.

Morbus Meulengracht: cause et facteurs de risque

La sous-fonction de l'UDP-glucuronosyltransférase chez Morbus Meulengracht est causée par un défaut génétique. C'est donc un trouble métabolique inné. Les enfants avec un parent affecté ont un risque significativement accru de la maladie.

Certains facteurs augmentent les taux de bilirubine dans le sang et peuvent augmenter les symptĂ´mes de la maladie de Meulengracht. Ces facteurs comprennent:

  • infections
  • rapide
  • la consommation d'alcool
  • Consommation de nicotine (fumer)
  • infections
  • rĂ©gime très faible en gras
  • certains mĂ©dicaments
  • plus grand effort athlĂ©tique

La myoglobine est une protéine dans les muscles qui a des propriétés similaires à l'hémoglobine. Il fournit de l'oxygène aux muscles. La dégradation de la myoglobine se déroule comme dans l'hémoglobine.En conséquence tomber bilirubine à une dégradation accélérée des cellules musculaires, comme lors de l'exercice, à de plus en plus.

L'effet des médicaments peut être affectée

Il existe également des médicaments qui réduisent encore l'activité de l'UDP-glucuronosyltransferase. Les soi-disant inhibiteurs de protéase utilisés dans le traitement du VIH, sont un exemple.

Parfois, demeurent des ingrédients actifs de médicaments par l'activité réduite de l'UDP-glucuronosyltransferase dans le corps plus que souhaité. Cet effet peut augmenter ou il y a plus d'effets secondaires. Touchés médicaments suivants sont ici, par exemple:

  • un agent hypocholestĂ©rolĂ©miant tel que la simvastatine ou l'atorvastatine
  • prĂ©parations contenant des Ĺ“strogènes tels que la pilule de contrĂ´le des naissances
  • Antidouleurs tels que l'ibuprofène, le paracĂ©tamol ou la buprĂ©norphine

La prise de certains médicaments doivent être discutés toujours avec un médecin.

Le syndrome de Gilbert: Test et diagnostic

Souvent, le syndrome de Gilbert se trouve au cours d'un test sanguin de routine, lorsque le contenu de la bilirubine est augmentée dans le sang. Parfois, cependant, le jaunissement de la sclérotique tombe d'abord ceux qui sont touchés. Dans ce cas, il faut consulter un médecin. Cela demandera d'abord pour le déroulement exact du jaunissement et d'autres symptômes. Ceci est suivi d'un examen physique.

La bilirubine totale dans le sang doit être inférieur à 1,1 milligrammes par décilitre. Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert ont souvent des valeurs comprises entre deux et cinq milligrammes par décilitre. Des valeurs plus élevées indiquent un autre trouble. Le syndrome de Crigler-Najjar, par exemple, est souvent accompagnée par des niveaux de bilirubine supérieures à 20 milligrammes par millilitre. appliquer néonatales des valeurs différentes.

Pour diagnostiquer clairement la Meulengracht maladie, on effectue un soi-disant à jeun ou un test d'acide nicotinique. Dans ce cas, on vérifie si la bilirubine dans le sang augmente après quelques jours de jeûne ou après la prise d'acide nicotinique. Dans certains cas, l'analyse génétique moléculaire peut démontrer le défaut génétique responsable.

Le syndrome de Gilbert: Traitement

Depuis le syndrome de Gilbert dans de nombreux cas ne cause aucun symptôme et n'est pas une menace grave pour la santé, aucun traitement est généralement nécessaire. Avec certaines règles de conduite peut réduire la bilirubine dans le sang au-delà.

Le syndrome de Gilbert: Nutrition

Des périodes plus longues de la faim conduisent à une augmentation de la bilirubine dans le sang. Par conséquent, les personnes qui souffrent du syndrome de Gilbert, ne pas effectuer le jeûne. Même régime à faible teneur en matières grasses peut augmenter le taux de bilirubine dans le sang. Dans le cas contraire, la personne concernée peut manger normalement.

Deux autres facteurs augmentant la bilirubine dans le syndrome de Gilbert: l'alcool et la nicotine. Les deux boissons doivent donc être évités.

En savoir plus sur les Ă©tudes

  • la collecte de sang
  • analyse de sang

Le syndrome de Gilbert: Ă©volution clinique et pronostic

Le syndrome de Gilbert est complètement inoffensif dans la plupart des cas, très rarement des symptômes affectant la personne concernée. Plus le patient, le sont moins susceptibles plaintes. Souvent, ils disparaissent entièrement dans la vieillesse.

On estime que la mortalité des hommes est augmenté à un faible hyperbilirubinémie. Certaines études suggèrent même que la bilirubine élevée protège contre certaines maladies pulmonaires et de la mortalité. Le problème cosmétique qui peut résulter du jaunissement des yeux, est pour les personnes Morbus Meulengracht parfois un fardeau.

Ces valeurs de laboratoire sont importantes

  • bilirubine


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