Morbus meulengracht

Morbus meulengracht est un trouble métabolique inné. Lisez tout sur les signes typiques - et quelle influence l'alimentation a!

Morbus meulengracht

Morbus Meulengracht (Gilbert-Meulengracht, syndrome de Gilbert-Meulengracht) est un trouble mĂ©tabolique congĂ©nital et inoffensif. En raison de l'activitĂ© rĂ©duite d'une enzyme, le pigment de sang rouge est insuffisamment dĂ©gradĂ©. Les yeux peuvent jaunir, parfois des maux de tĂȘte et de la fatigue. Les patients doivent faire attention Ă  un certain nombre de choses afin de soulager le mĂ©tabolisme. Lisez tout sur les causes, les symptĂŽmes et les options de traitement de Morbus Meulengracht.

Codes CIM pour cette maladie: Les codes CIM sont des codes de diagnostic médical valides à l'échelle internationale. Ils sont trouvés par ex. dans les lettres du médecin ou sur les certificats d'incapacité. E80

Présentation du produit

Morbus Meulengracht

  • description

  • symptĂŽmes

  • Causes et facteurs de risque

  • Examens et diagnostic

  • traitement

  • Cours de la maladie et pronostic

Morbus Meulengracht: description

"Morbus" est un terme latin signifiant "maladie". Le nom "Meulengracht" vient du médecin danois Jens Einar Meulengracht, qui a contribué de maniÚre significative à l'étude des troubles métaboliques. Dans le cas de Morbus Meulengracht, la dégradation de l'hémoglobine du pigment sanguin rouge est perturbée.

L'hémoglobine est située dans les globules rouges (érythrocytes). AprÚs environ 120 jours de vie, ils sont triés par le corps et dégradés pour faire place à des cellules sanguines fraßches. L'hémoglobine est libérée et dégradée dans la rate, le foie et la moelle osseuse.

D'abord, il est converti en bilirubine non soluble dans l'eau et transporté vers le foie. Il existe une enzyme appelée UDP-glucuronosyltransférase, qui rend la bilirubine hydrosoluble.

La bilirubine hydrosoluble pénÚtre alors dans l'intestin avec la bile, ce qui lui donne sa couleur jaunùtre. Là, il est encore converti en stercobilin brun foncé et finalement excrété avec les selles. Une certaine quantité de bilirubine (environ 20%) ramÚne l'intestin dans le corps, une petite partie est excrétée dans l'urine. Par conséquent, l'urine est de couleur jaune.

Dégradation de l'hémoglobine à Morbus Meulengracht

Dans la maladie de Meulengracht, l'UDP-glucuronosyltransférase est moins fonctionnelle et ne représente qu'environ 30% du travail de dégradation normal. Par conséquent, la concentration de bilirubine non hydrosoluble dans le sang augmente. Dans ce cas on parle d'une hyperbilirubinémie.

Comme l'UDP-glucuronosyltransfĂ©rase fonctionne encore en partie et que la bilirubine insoluble dans l'eau peut Ă©galement ĂȘtre indirectement convertie en la forme soluble dans l'eau, cette hyperbilirubinĂ©mie est modeste.

Important: Dans le cas de Morbus Meulengracht, le foie n'est pas endommagĂ©. Seule l'activitĂ© enzymatique dans l'organe est rĂ©duite. La quantitĂ© de bilirubine accumulĂ©e ne prĂ©sente aucun danger pour le corps.Pour certaines autres maladies mĂ©taboliques telles que le syndrome de Crigler-Najjar UDP-glucuronosyltransfĂ©rase a presque complĂštement Ă©chouĂ©. Dans ce cas, la concentration de bilirubine insoluble dans l'eau augmente tellement que les consĂ©quences peuvent ĂȘtre graves.

Qui est concerné par Morbus Meulengracht?

Environ neuf pour cent de la population montre ce trouble métabolique. Les hommes souffrent plus souvent de Morbus Meulengracht, les personnes à la peau blanche sont plus souvent touchées que les personnes à la peau foncée.

Morbus Meulengracht: symptĂŽmes

La principale caractéristique de la maladie est un jaunissement de la sclérotique (la partie du globe oculaire qui apparaßt autrement blanche). La peau peut également jaunir dans de rares cas. Contrairement à de nombreuses maladies du foie ou de la bile, il n'y a pas de démangeaisons. Les symptÎmes apparaissent généralement aprÚs la puberté et sont souvent les premiers et uniques signes de Morbus Meulengracht.

Chez beaucoup de personnes, le jaunissement des yeux n'apparaßt que lorsque certains facteurs sont ajoutés, comme l'exercice ou la consommation d'alcool. Ce n'est pas nocif, mais c'est un problÚme esthétique, mais il y a parfois d'autres symptÎmes, tels que:

  • Lassitude / fatigue
  • Maux de tĂȘte aux attaques de migraine
  • Douleurs abdominales et nausĂ©es
  • anorexie
  • renversements

L'Ă©tendue des symptĂŽmes ne correspond pas au taux de bilirubine.

Morbus Meulengracht: cause et facteurs de risque

La sous-fonction de l'UDP-glucuronosyltransférase chez Morbus Meulengracht est causée par un défaut génétique. C'est donc un trouble métabolique inné. Les enfants avec un parent affecté ont un risque significativement accru de la maladie.

Certains facteurs augmentent les taux de bilirubine dans le sang et peuvent augmenter les symptĂŽmes de la maladie de Meulengracht. Ces facteurs comprennent:

  • infections
  • rapide
  • la consommation d'alcool
  • Consommation de nicotine (fumer)
  • infections
  • rĂ©gime trĂšs faible en gras
  • certains mĂ©dicaments
  • plus grand effort athlĂ©tique

La myoglobine est une protéine dans les muscles qui a des propriétés similaires à l'hémoglobine. Il fournit de l'oxygÚne aux muscles. La dégradation de la myoglobine se déroule comme dans l'hémoglobine.En conséquence tomber bilirubine à une dégradation accélérée des cellules musculaires, comme lors de l'exercice, à de plus en plus.

L'effet des mĂ©dicaments peut ĂȘtre affectĂ©e

Il existe également des médicaments qui réduisent encore l'activité de l'UDP-glucuronosyltransferase. Les soi-disant inhibiteurs de protéase utilisés dans le traitement du VIH, sont un exemple.

Parfois, demeurent des ingrédients actifs de médicaments par l'activité réduite de l'UDP-glucuronosyltransferase dans le corps plus que souhaité. Cet effet peut augmenter ou il y a plus d'effets secondaires. Touchés médicaments suivants sont ici, par exemple:

  • un agent hypocholestĂ©rolĂ©miant tel que la simvastatine ou l'atorvastatine
  • prĂ©parations contenant des ƓstrogĂšnes tels que la pilule de contrĂŽle des naissances
  • Antidouleurs tels que l'ibuprofĂšne, le paracĂ©tamol ou la buprĂ©norphine

La prise de certains mĂ©dicaments doivent ĂȘtre discutĂ©s toujours avec un mĂ©decin.

Le syndrome de Gilbert: Test et diagnostic

Souvent, le syndrome de Gilbert se trouve au cours d'un test sanguin de routine, lorsque le contenu de la bilirubine est augmentée dans le sang. Parfois, cependant, le jaunissement de la sclérotique tombe d'abord ceux qui sont touchés. Dans ce cas, il faut consulter un médecin. Cela demandera d'abord pour le déroulement exact du jaunissement et d'autres symptÎmes. Ceci est suivi d'un examen physique.

La bilirubine totale dans le sang doit ĂȘtre infĂ©rieur Ă  1,1 milligrammes par dĂ©cilitre. Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert ont souvent des valeurs comprises entre deux et cinq milligrammes par dĂ©cilitre. Des valeurs plus Ă©levĂ©es indiquent un autre trouble. Le syndrome de Crigler-Najjar, par exemple, est souvent accompagnĂ©e par des niveaux de bilirubine supĂ©rieures Ă  20 milligrammes par millilitre. appliquer nĂ©onatales des valeurs diffĂ©rentes.

Pour diagnostiquer clairement la Meulengracht maladie, on effectue un soi-disant à jeun ou un test d'acide nicotinique. Dans ce cas, on vérifie si la bilirubine dans le sang augmente aprÚs quelques jours de jeûne ou aprÚs la prise d'acide nicotinique. Dans certains cas, l'analyse génétique moléculaire peut démontrer le défaut génétique responsable.

Le syndrome de Gilbert: Traitement

Depuis le syndrome de Gilbert dans de nombreux cas ne cause aucun symptÎme et n'est pas une menace grave pour la santé, aucun traitement est généralement nécessaire. Avec certaines rÚgles de conduite peut réduire la bilirubine dans le sang au-delà.

Le syndrome de Gilbert: Nutrition

Des pĂ©riodes plus longues de la faim conduisent Ă  une augmentation de la bilirubine dans le sang. Par consĂ©quent, les personnes qui souffrent du syndrome de Gilbert, ne pas effectuer le jeĂ»ne. MĂȘme rĂ©gime Ă  faible teneur en matiĂšres grasses peut augmenter le taux de bilirubine dans le sang. Dans le cas contraire, la personne concernĂ©e peut manger normalement.

Deux autres facteurs augmentant la bilirubine dans le syndrome de Gilbert: l'alcool et la nicotine. Les deux boissons doivent donc ĂȘtre Ă©vitĂ©s.

En savoir plus sur les Ă©tudes

  • la collecte de sang
  • analyse de sang

Le syndrome de Gilbert: Ă©volution clinique et pronostic

Le syndrome de Gilbert est complÚtement inoffensif dans la plupart des cas, trÚs rarement des symptÎmes affectant la personne concernée. Plus le patient, le sont moins susceptibles plaintes. Souvent, ils disparaissent entiÚrement dans la vieillesse.

On estime que la mortalitĂ© des hommes est augmentĂ© Ă  un faible hyperbilirubinĂ©mie. Certaines Ă©tudes suggĂšrent mĂȘme que la bilirubine Ă©levĂ©e protĂšge contre certaines maladies pulmonaires et de la mortalitĂ©. Le problĂšme cosmĂ©tique qui peut rĂ©sulter du jaunissement des yeux, est pour les personnes Morbus Meulengracht parfois un fardeau.

Ces valeurs de laboratoire sont importantes

  • bilirubine


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