Hémophilie a

Les personnes atteintes d'hémophilie a n'ont pas suffisamment de facteur viii de coagulation fonctionnel.

Hémophilie a

Les gens avec Hémophilie A L'hémophilie A est significativement plus fréquente que l'hémophilie B - la variante A représente environ 80% de tous les cas d'hémophilie. La caractéristique est que les patients ont tendance à saigner (diathèse hémorragique). Ce facteur de coagulation VIII est également appelé "globuline antihémophilique A" - d'où le terme "hémophilie A". En savoir plus sur les causes et les thérapies de l'hémophilie A.

Codes CIM pour cette maladie: Les codes CIM sont des codes de diagnostic médical valides à l'échelle internationale. Ils sont trouvés par ex. dans les lettres du médecin ou sur les certificats d'incapacité. D66

Présentation du produit

Hémophilie A

  • description

  • symptômes

  • Causes et facteurs de risque

  • Examens et diagnostic

  • traitement

  • Cours de la maladie et pronostic

Hémophilie A: Description

L'hémophilie A ne produit pas de facteurs de coagulation de type VIII suffisamment fonctionnels. La raison en est que l'information génétique (le gène) sur le chromosome X dans tous les noyaux cellulaires du corps a un plan imparfait pour ce facteur de coagulation. Chez une personne en bonne santé, l'hémostase survient quelques minutes après une blessure. Chez les personnes atteintes d'hémophilie A, c'est différent: trop peu de facteur VIII de coagulation fonctionnel, cela prend beaucoup plus de temps jusqu'à l'arrêt d'une hémorragie; Les plaquettes (plaquettes) ne collent pas suffisamment ensemble. Le facteur VIII de coagulation moins efficace produit par un patient atteint d'hémophilie, plus la maladie est prononcée. Environ quatre personnes sur dix atteintes d'hémophilie A ont une gravité légère ou modérée. Les autres souffrent d'hémophilie «sévère» A.

Hémophilie A: symptômes

Un humain avec un hémophilie légère A souvent ne remarque pas beaucoup de sa maladie: les blessures ou la chirurgie provoquent des hémorragies dans la peau, les muscles ou les articulations. Mais ces saignements sont plus forts que chez une personne sans hémophilie.

À un hémophilie modérée A Les symptômes apparaissent généralement dans les premières années de la vie. Très tôt, il s'agit de saignements abondants. Particulièrement les saignements dans les articulations sont perceptibles par les restrictions de mouvement et la douleur. Sans traitement, entre 20 et 40 hémorragies se produisent par an.

Est-ce qu'un humain en a un hémophilie sévère A, ceci est généralement évident à la naissance. Il provoque une hémorragie massive lorsque le cordon ombilical est sectionné. Les petits enfants peuvent avoir des saignements de nez massifs. Même les plus petites blessures ou bosses provoquent des saignements abondants sous la peau (ecchymoses). Des hémorragies peuvent également se produire dans les grosses articulations (genoux, coudes), ce qui peut les endommager gravement. Les médecins parlent d'hémarthrose. Les conséquences peuvent être une usure articulaire très précoce (arthrose) et donc un raidissement total des articulations. La prévention de cette hémorragie articulaire est maintenant la cible de traitement numéro un pour l'hémophilie A.

Saignement peut se produire à n'importe quelle partie du corps, même à l'intérieur du crâne (intracrânienne). Par exemple, ils peuvent également affecter les muscles et entraîner une faiblesse musculaire. À toute gravité de l'hémophilie A peut également être la cicatrisation des plaies développer.

Hémophilie A: Causes et facteurs de risque

Dans l'hémophilie A, il se forme une trop petite quantité de facteur VIII de coagulation fonctionnelle. La cause est un bug sur le chromosome X. L'information génétique (le gène) sur le chromosome X dans tous les noyaux cellulaires du corps a un mauvais plan pour ce facteur de coagulation. La plupart du temps, cette information erronée est héritée de la mère à un fils.

Les femmes ont deux chromosomes X dans chaque cellule corporelle (XX), dont l'une est fermée. Ainsi, un chromosome X malade peut être compensé par l'autre. Ces femmes ne tombent pas malades elles-mêmes, mais peuvent transmettre un chromosome X malade à leurs enfants. C'est pourquoi nous parlons aussi de porteurs (conductrices féminines). En revanche, les hommes ont un Y et un chromosome X (XY). Si le chromosome X hérité de la mère contient le schéma défectueux pour la production du facteur VIII de coagulation, l'hémophilie A. est la raison pour laquelle presque exclusivement les hommes développent l'hémophilie A.

Hémophilie A: examens et diagnostic

Si le moindre choc provoque un saignement spontané (saignement du nez) ou des ecchymoses, il s'agit d'une première indication de l'hémophilie A. Assurez-vous d'en chercher un. médecin de famille Au cours d'une première entrevue avec un patient (anamnèse), il demandera, entre autres, si l'hémophilie déjà présente dans la famille survient.

Ceci est suivi d'un test sanguin pour diagnostiquer l'hémophilie A.

Dans le cas d'un hémophile est le temps de thromboplastine partielle activée, court aPTT, plus long que sain.cependant, sont généralement peu visible le temps de prothrombine que l'on appelle (temps céphaline, PT) et de la thrombine plasmatique (PTZ) - seulement pour une forme grave d'hémophilie sont prolongées. Le nombre de plaquettes (thrombocytes) et le temps de saignement que l'on appelle aussi dans la plage normale.

Une hémophilie A peut être diagnostiqué avec précision, si l'on examine l'activité du facteur VIII. Pour cela, vous devriez consulter un spécialiste en hématologie ou un centre spécialisé dans l'hémophilie.

Parfois, une hémophilie A est déjà connu dans la famille. Dans ce cas, la coagulation du sang du nouveau-né mâle est souvent testé immédiatement après la naissance. Il y a aussi un test pour l'hémophilie A pendant la grossesse.

L'hémophilie A: Traitement

L'hémophilie A est traité avec un facteur que l'on appelle aujourd'hui se concentre. Ceux-ci sont obtenus à partir de concentrés produits du plasma sanguin ou recombinant de facteur de coagulation sanguine VIII. Le concentré de facteur est injecté par voie intraveineuse. apprendre beaucoup de personnes souffrant d'injecter le concentré de facteur lui-même - ce qui leur donne une vie plus indépendante et normale. En outre, des complications graves telles que la raideur articulaire ou une faiblesse musculaire causée par des saignements répétés peuvent être évités.

Dans l'hémophilie légère et modérée A, l'administration de concentré de facteur est nécessaire seulement si nécessaire (Traitement de la demande). Cela pourrait être un plus fort débit sanguin ou d'une intervention chirurgicale prévue. Pour des blessures mineures, telles que des écorchures, pas concentré de facteur est nécessaire. Le saignement peut généralement être caché en appuyant doucement sur le site de saignement.

Les personnes atteintes d'hémophilie A grave ont deux à trois fois par semaine facteur de splash concentré avec le facteur de coagulation VIII (Durée du traitement). se concentre nouveau facteur avec une beaucoup plus longue durée d'action sont actuellement en cours de développement.

Avant la chirurgie - même si une seule dent à être tiré - pour toute l'hémophilie A constitue un traitement préparatoire doit être effectué (légère, moyenne, forte). Habituellement, un concentré de facteur est utilisé. est utilisé alternativement dans les formes légères de l'hémophilie A et desmopressine - il stimule la libération du facteur VIII à partir des propres cellules du corps. Avant une intervention chirurgicale prévue, les personnes atteintes de patients atteints d'hémophilie A doivent communiquer avec leur centre hématologue ou l'hémophilie pour discuter de la thérapie préparatoire dans tous les cas.

Dans les lésions aiguës urgence mesures locales de hémostatique sont importantes, comme un bandage compressif. En outre, le concentré de facteur doit être administré avec le facteur VIII.

L'hémophilie A thérapie: complication

Une complication dans le traitement avec un concentré de facteur est la formation d'anticorps contre les facteurs de coagulation synthétiques. Environ 30 pour cent des patients atteints d'hémophilie A développent de tels inhibiteurs - le concentré de facteur est inactivé. En conséquence, l'activité du facteur VIII dans le sang ne monte pas suffisamment après le traitement.

L'hémophilie A: évolution clinique et pronostic

Plus la maladie et le pronostic d'une hémophilie A, cliquez ici.

En savoir plus sur les thérapies

  • transfusion sanguine


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